Diagnostic

Lorsque les premiers spasmes apparaissent, les parents remarquent vite le comportement anormal de leur bébé et son changement d’attitude. Dans certains cas, le changement de comportement survient même avant l’apparition de spasmes. Mais le syndrome de West peut être long à diagnostique car le médecin n’a pas forcément « l’occasion » d’assister à une série de spasmes. C’est pourquoi il est très important que les parents observent attentivement les spasmes et notent leur nombre, leur durée, l’heure de survenue… pour aider le médecin dans son diagnostic. Si cela est possible, il est également utile de filmer les spasmes avec une caméra vidéo pour que le médecin puisse les visualiser. Lorsque le syndrome de West est suspecté, un électroencéphalogramme (E.E.G.) de l’enfant est réalisé pour confirmer le diagnostic.
L’électroencéphalogramme est l’enregistrement de l’activité électrique du cerveau qui est perturbé en continu chez les enfants atteints du syndrome de West. C’est un examen indolore qui se fait en plaçant des électrodes (capteurs électriques) sur le cuir chevelu du bébé. Il est préférable d’enregistrer l’activité à l’état de veille et pendant le sommeil.

Sur un électroencéphalogramme normal, le tracé est régulier et les ondes surviennent de manière synchronisée. Cependant, dans le syndrome de West, le fonctionnement du cerveau montre le plus souvent une désorganisation totale, même entre les crises, désignée par le terme d’hypsarythmie. Les ondes électriques sont irrégulières, changeant à chaque instant de durée et d’amplitude, et ne se déclenchant pas en même temps. Si l’électroencéphalogramme permet d’affirmer le diagnostic du syndrome de West, il ne permet pas de connaître la cause de l’épilepsie. Or, dans la plupart des cas, le syndrome de West est la conséquence d’une autre maladie identifiable, axant entrainé des dommages cérébraux.
D’autres examens sont donc réalisés pour essayer de mettre en évidence une anomalie du cerveau (lésion, malformation) ou une maladie génétique.
Le scanner et l’IRM (imagerie par résonance magnétique) cérébraux permettent d’étudier le cerveau avec une grande précision et de mettre en évidence des lésions chez certains des enfants atteints. Des analyses de sang peuvent également être réalisées pour rechercher des anomalies traduisant la présence d’une maladie sous-jacente pouvant causer un syndrome de West (maladies métaboliques et génétiques, la trisomie 21…).

Une ponction lombaire peut aussi être réalisée. Elle consiste à prélever le liquide circulant autour de la moelle épinière (le liquide céphalo-rachidien), au niveau de la colonne vertébrale dans le bas du dos, pour écarter d’autres maladies. Enfin, une des maladies les plus fréquemment en cause dans le syndrome de West est la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Pour s’assurer que l’enfant n’est pas atteint de cette maladie, la peau du bébé peut être examinée avec une lumière ultra-violette spéciale (lumière de Wood), pour rechercher des tâches blanches caractéristiques de la maladie de Bourneville.